Клінічне визначення
46,XY повна гонадна дисгенезія — це рідкісний стан, при якому людина має чоловічі хромосоми (XY), але її репродуктивні органи (гонади) розвиваються неправильно. В результаті вона народжується з жіночими зовнішніми та внутрішніми статевими органами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають нормальні жіночі зовнішні статеві органи при народженні. У період статевого дозрівання можуть бути відсутні менструації, часто спостерігається безпліддя. Зазвичай є матка та фаллопієві труби, але яєчники недорозвинені або відсутні (стрік-гонади).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпогонадотропний гіпогонадизм HP:0000044Дуже часто (99-80%)
-
Дисгенезія яєчок HP:0008715Дуже часто (99-80%)
-
Полікістозні яєчники HP:0000147Дуже часто (99-80%)
-
Чоловічий псевдогермафродитизм HP:0000037Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють у період статевого дозрівання, коли дівчина не починає менструювати. Дослідження можуть включати аналіз хромосом (каріотип), що показує 46,XY, визначення рівня гормонів та візуалізацію (УЗД або МРТ) для огляду внутрішніх репродуктивних органів. Генетичне тестування може виявити мутації в генах, таких як SRY.
Лікування та терапія
Лікування може включати замісну гормональну терапію (естроген та прогестерон) для індукції статевого дозрівання та підтримки вторинних статевих ознак. Стрік-гонади часто видаляють хірургічно через підвищений ризик розвитку раку. Також важлива психологічна підтримка та консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Сваєра (інша назва цього стану), синдром повної андрогенної нечутливості (CAIS) та інші форми гонадної дисгенезії. Ці стани також пов'язані з порушеннями статевого розвитку, але мають різні генетичні причини та гормональні профілі.
