TARS1 — треоніл-тРНК-синтетаза 1

Ген TARS1 кодує треоніл-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту треонін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білка. Завдяки цьому він забезпечує правильне включення треоніну в білки відповідно до генетичного коду. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та функціонування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TARS1 порушують функцію треоніл-тРНК-синтетази та спричиняють рідкісний розлад розвитку з мікроцефалією, низьким зростом та порушенням інтелектуального розвитку. Коли фермент не працює належним чином, синтез білка порушується, що може впливати на багато органів і систем та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії скелета.