GTF2H5 — загальний транскрипційний фактор IIH, субодиниця 5

Ген GTF2H5 кодує субодиницю комплексу загального транскрипційного фактора IIH (TFIIH), який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає відновлювати пошкоджену ДНК, беручи участь у ексцизійній репарації нуклеотидів, а також відіграє роль у транскрипції РНК-полімеразою II. Завдяки цьому він дозволяє клітинам видаляти пошкодження ДНК, спричинені ультрафіолетовим світлом, і правильно зчитувати генетичні інструкції. Цей процес важливий для підтримки цілісності геному та нормальної роботи клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GTF2H5 порушують відновлення ДНК і спричиняють трихотіодистрофію, рідкісне спадкове захворювання. Коли комплекс TFIIH не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичується, а транскрипція порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як ламке волосся, суха шкіра, затримка розвитку та чутливість до сонячного світла.