Клінічний опис та значення
Церебральна дисмієлінізація — це стан, при якому мієлінова оболонка, що в нормі ізолює нервові волокна в головному мозку, формується, пошкоджується або підтримується аномально. Це порушує ефективну передачу електричних сигналів між нейронами, що призводить до широкого спектру неврологічних проблем. Вона може бути спричинена генетичними мутаціями, що впливають на білки мієліну або ферменти, метаболічними розладами або набутими ушкодженнями, такими як інфекції чи гіпоксія. Клінічно вона може проявлятися затримкою розвитку, руховими порушеннями, судомами та когнітивними розладами. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою МРТ головного мозку, яка показує аномальні сигнальні патерни білої речовини.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)