Клінічний опис та значення
Перивентрикулярна лейкомаляція (ПВЛ) — це тип ушкодження головного мозку, який переважно вражає недоношених немовлят і характеризується пошкодженням білої речовини, що оточує шлуночки (наповнені рідиною простори) головного мозку. Це ушкодження виникає внаслідок поєднання зниженого кровотоку (ішемії) та запалення, часто в перинатальному періоді. Стан призводить до загибелі невеликих ділянок мозкової тканини, які згодом можуть утворювати кісти. Клінічно ПВЛ проявляється руховими порушеннями, зокрема спастичною диплегією (ригідність і слабкість у ногах), а також може спричиняти зорові та когнітивні розлади. Вираженість симптомів залежить від ступеня ушкодження, тому необхідне тривале нейророзвиткове спостереження.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)