Клінічний опис та значення
Дефектне відновлення ДНК після ушкодження ультрафіолетовим випромінюванням — це клітинний фенотип, при якому клітини не здатні ефективно видаляти або виправляти пошкодження ДНК, спричинені ультрафіолетовим (УФ) світлом, зокрема циклобутанові піримідинові димери та 6-4 фотопродукти. Цей дефект зазвичай виникає внаслідок мутацій у генах, задіяних у ексцизійній репарації нуклеотидів (NER), таких як гени, що спричиняють пігментну ксеродерму, синдром Коккейна або трихотіодистрофію. Клінічно це проявляється екстремальною фоточутливістю: шкіра, відкрита для сонця, зазнає сильних сонячних опіків після мінімального впливу УФ, часто в дитинстві. З часом невиправлені пошкодження ДНК призводять до значно підвищеного ризику раку шкіри, включаючи базальноклітинний рак, плоскоклітинний рак і меланому, а також передчасного старіння шкіри. Неврологічні та розвиткові аномалії також можуть виникати в деяких підтипах через порушення репарації в нешкірних тканинах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)