Клінічний опис та значення
Двобічна сенсоневральна приглухуватість — це форма втрати слуху, яка вражає обидва вуха та виникає внаслідок пошкодження внутрішнього вуха (равлика) або слухового нерва, що передає звукові сигнали до мозку. На відміну від кондуктивної приглухуватості, яка пов'язана з проблемами зовнішнього або середнього вуха, сенсоневральна втрата зазвичай є незворотною і виникає через дисфункцію волоскових клітин равлика або присінково-завиткового нерва. Вона може бути вродженою (присутньою при народженні) або набутою пізніше внаслідок генетичних мутацій, інфекцій, впливу шуму, ототоксичних ліків або старіння. Клінічно вона проявляється зниженням чутливості до звуків, труднощами у розумінні мовлення (особливо в галасливому середовищі) та часто потребою збільшувати гучність. Ступінь тяжкості може коливатися від легкого до глибокого, і вона може супроводжуватися шумом у вухах або проблемами з рівновагою, якщо задіяна вестибулярна система.
Пов’язані рідкісні захворювання (29)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)