Клінічний опис та значення
Дифузна атрофія мозочка — це неврологічний стан, що характеризується широкомасштабною втратою тканини по всьому мозочку, області мозку, відповідальній за координацію, рівновагу та дрібну моторику. На відміну від вогнищевої атрофії, яка вражає лише певну частину мозочка, дифузна атрофія охоплює обидві півкулі та черв'як, що призводить до прогресуючих симптомів, таких як нестійка хода, незграбність і труднощі з точними рухами. Це зменшення виникає внаслідок дегенерації та загибелі клітин Пуркіньє та інших нейронів мозочка, часто внаслідок генетичних розладів, хронічного вживання алкоголю, аутоімунних захворювань або нейродегенеративних станів. Пацієнти також можуть відчувати тремор, нечітку мову та аномальні рухи очей. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою МРТ, яка показує розширені борозни мозочка та зменшений об'єм мозочка.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)