Клінічний опис та значення
Двобічний мікрофтальм — це вроджена вада розвитку очей, при якій обидва ока є аномально малими, зазвичай із діаметром рогівки менше 10 мм у новонароджених та осьовою довжиною нижче норми для відповідного віку. Він виникає внаслідок порушення розвитку ока в ембріональний період, часто через генетичні мутації, хромосомні аномалії або тератогенні впливи, що ушкоджують ріст оптичного пухирця та навколишньої мезенхіми. Стан може бути ізольованим дефектом або частиною синдромного захворювання і часто поєднується з іншими очними аномаліями, такими як колобома, катаракта або дисплазія сітківки. У постраждалих зазвичай спостерігається значне зниження зору, а у важких випадках око може бути зменшене до невеликого кістоподібного залишку. Лікування зосереджено на ранній зоровій реабілітації, корекції рефракційних помилок і моніторингу ускладнень, таких як глаукома або відшарування сітківки.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)