Клінічний опис та значення
Гонадна дисгенезія — це стан, при якому гонади (яєчники або яєчка) не розвиваються належним чином, що призводить до недорозвинених або стрічкоподібних гонад, які не можуть виробляти нормальну кількість статевих гормонів або статевих клітин. Вона може бути повною або частковою, і може вражати одну або обидві гонади, з клінічними проявами від неоднозначних геніталій при народженні до затримки статевого дозрівання та безпліддя в подальшому житті. Основна причина часто включає генетичні аномалії, такі як мутації в генах, подібних до SRY або WT1, або хромосомні аномалії, як синдром Тернера (45,X). Фізіологічно, відсутність функціональної гонадної тканини призводить до низького рівня естрогену або тестостерону, порушуючи статеву диференціацію та репродуктивну функцію. Особи з гонадною дисгенезією часто потребують замісної гормональної терапії та можуть стикатися з проблемами фертильності.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)