Клінічний опис та значення
Гіпотелоризм — це краніофаціальна аномалія, при якій очі розташовані ненормально близько одне до одного, що проявляється зменшенням відстані між внутрішніми кутами повік (міжкантальної відстані). Це протилежність очного гіпертелоризму і часто відображає порушення раннього ембріонального розвитку переднього мозку та серединної лінії обличчя. Гіпотелоризм може виникати як ізольована ознака або як частина ширшого синдрому вад розвитку, наприклад голопрозенцефалії, і може поєднуватися з мікроцефалією або дефектами серединної лінії. Стан зазвичай оцінюють шляхом вимірювання внутрішньої кантальної відстані та порівняння її з віковими та етнічними нормативними значеннями. Клінічно він може супроводжуватися структурними аномаліями мозку, затримкою розвитку або зоровими проблемами залежно від супутнього синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (53)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)