Клінічний опис та значення
Пангіпогамаглобулінемія — це тяжкий імунологічний розлад, який характеризується різким зниженням або відсутністю всіх основних класів імуноглобулінів (IgG, IgA, IgM, часто IgE) у крові. Він виникає внаслідок порушення дозрівання B-лімфоцитів у плазматичні клітини, що продукують антитіла, що призводить до глибокої нездатності організму формувати ефективну гуморальну імунну відповідь. Пацієнти зазвичай страждають від рецидивуючих, часто тяжких бактеріальних інфекцій дихальних шляхів, шлунково-кишкового тракту та шкіри, починаючи з дитинства або раннього дитячого віку. Захворювання може бути вродженим (наприклад, X-зчеплена агамаглобулінемія) або набутим (наприклад, загальний варіабельний імунодефіцит); без лікування воно може призвести до хронічного ураження легень, аутоімунітету та підвищеного ризику деяких злоякісних новоутворень. Лікування спрямоване на довічну замісну терапію імуноглобулінами та агресивну терапію інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)