Головна › Гени › ERCC2 — ERCC ексцизійна репарація 2, геліказная субодиниця корового комплексу TFIIH
HGNC: ERCC2

ERCC2 — ERCC ексцизійна репарація 2, геліказная субодиниця корового комплексу TFIIH

International Name (EN): ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ERCC2 кодує білок XPD, який є ферментом геліказою, що знаходиться переважно в ядрі. XPD є частиною комплексу TFIIH, який допомагає розкручувати ДНК під час ексцизійної репарації нуклеотидів і транскрипції. Розкручуючи ДНК, XPD дозволяє клітині видаляти пошкоджену ДНК і зчитувати гени для синтезу білків. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та нормальної функції клітин.

Патогенні варіанти в гені ERCC2 порушують репарацію ДНК і транскрипцію та спричиняють кілька захворювань, включаючи пігментну ксеродерму, синдром Кокейна та трихотіодистрофію. Коли XPD не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичується, а експресія генів порушується, що може впливати на шкіру, нервову систему та інші органи, викликаючи такі проблеми, як підвищена чутливість до сонця, затримка розвитку та ламке волосся.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →