Біологічна функція та патогенез
Ген RNF113A кодує білок з кільцевим пальцем 113A, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок є частиною сплайсосоми — комплексу, який допомагає обробляти матричну РНК (мРНК), видаляючи некодуючі послідовності (інтрони) та з'єднуючи кодуючі послідовності (екзони). Завдяки цьому забезпечується правильне утворення мРНК, необхідної для синтезу білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в гені RNF113A порушують сплайсинг мРНК і спричиняють рідкісний Х-зчеплений синдромальний розлад розвитку, відомий як RNF113A-асоційована мікрофтальмія. Коли білок не функціонує належним чином, помилки сплайсингу призводять до аномального вироблення білків, що може вражати мозок, очі та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії очей.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Трихотіодистрофія ORPHA:33364Спадкова мутація
