Біологічна функція та патогенез
Ген GTF2E2 кодує бета-субодиницю загального транскрипційного фактора IIE (TFIIEβ), білок, що знаходиться переважно в ядрі. TFIIEβ допомагає ініціювати транскрипцію, зв'язуючись з РНК-полімеразою II та комплексом TFIIH, а також залучаючи та регулюючи ферментативну активність TFIIH. Завдяки цьому він дозволяє генам транскрибуватися в РНК, що є важливим для росту, поділу клітин та реакції на сигнали. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи нервову систему та шкіру.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GTF2E2 порушують ініціацію транскрипції та спричиняють трихотіодистрофію, рідкісний спадковий розлад. Коли TFIIEβ не працює належним чином, транскрипція порушується, і клітини не можуть ефективно виробляти білки, необхідні для нормального розвитку та відновлення, що може впливати на нервову систему, шкіру та волосся, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, фотосенсибілізація та ламке волосся і нігті.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Трихотіодистрофія ORPHA:33364Спадкова мутація
