Біологічна функція та патогенез
Ген CARS1 кодує цистеїніл-тРНК-синтетазу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту цистеїн до відповідної молекули транспортної РНК (тРНК), що є критичним етапом синтезу білка. Завдяки цьому він забезпечує правильне включення цистеїну в білки відповідно до генетичного коду. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та функціонування багатьох тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CARS1 порушують функцію цистеїніл-тРНК-синтетази 1 і спричиняють рідкісний розлад нервово-психічного розвитку з мікроцефалією, судомами та кортикальною атрофією (NEDMSCA). Коли фермент не працює належним чином, синтез білка порушується, що може впливати на мозок та інші органи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, судоми та мікроцефалія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Запальна міофібробластична пухлина ORPHA:178342Частина злитого гена
-
Трихотіодистрофія ORPHA:33364Спадкова мутація
