Клінічний опис та значення
Гіпоплазія нижньої щелепи відносно верхньої щелепи — це краніофаціальний стан, при якому нижня щелепа недорозвинена порівняно з верхньою, що призводить до запалого підборіддя та аномального прикусу. Ця диспропорція може бути наслідком генетичних мутацій, вроджених синдромів або факторів навколишнього середовища, які порушують ріст нижньощелепної кістки та пов'язаних з нею хрящів. Клінічно це проявляється як мікрогнатія або ретрогнатія, часто супроводжується зубощелепною малоклюзією, труднощами при жуванні, а в тяжких випадках — обструкцією дихальних шляхів або апное сну. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому з іншими краніофаціальними аномаліями. Діагностика зазвичай базується на фізичному обстеженні, цефалометричних рентгенограмах та генетичному тестуванні за показаннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)