Клінічний опис та значення
Відсутність підшкірного жиру — це клінічний стан, що характеризується тяжким дефіцитом або повною відсутністю шару жирової тканини, який зазвичай розташований безпосередньо під шкірою. Це проявляється надзвичайно худорлявим або виснаженим виглядом із помітними підшкірними м'язами, кістками та венами, а також часто тонкою, сухою шкірою. Стан може бути генералізованим, вражаючи все тіло, або частковим, залучаючи певні ділянки, такі як обличчя, кінцівки чи тулуб. Він виникає внаслідок порушення розвитку, втрати або дисфункції адипоцитів (жирових клітин), що може мати генетичне, аутоімунне або метаболічне походження. Фізіологічно підшкірний жир слугує енергетичним резервом, тепловим ізолятором і захисною подушкою, тому його відсутність призводить до непереносимості холоду, підвищеної вразливості до травм та метаболічних порушень.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)