Клінічний опис та значення
Смерть у дитячому віці — це смерть дитини до досягнення нею одного року, трагічний наслідок, який може бути спричинений тяжкими вродженими аномаліями, генетичними захворюваннями, інфекціями або ускладненнями недоношеності. Вона охоплює як неонатальну смерть (протягом перших 28 днів життя), так і постнеонатальну смерть (від 29 днів до 1 року), з причинами, що варіюються від летальних вад розвитку до синдрому раптової дитячої смерті. Клінічно це являє собою найбільш екстремальну кінцеву точку багатьох рідкісних педіатричних захворювань, часто після періоду прогресуючої поліорганної недостатності, дихальної недостатності або неврологічної деструкції. Основні механізми дуже варіабельні, але часто включають гіпоксію, метаболічні порушення, блискавичну інфекцію або структурні аномалії стовбура мозку, які порушують життєві функції. У медицині рідкісних захворювань цей результат підкреслює критичну важливість ранньої діагностики, паліативної допомоги та генетичного консультування постраждалих сімей.
Пов’язані рідкісні захворювання (50)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)