Клінічний опис та значення
Блефароспазм — це мимовільне, стійке або повторюване скорочення м'язів orbicularis oculi, що спричиняє примусове закриття повік. Зазвичай він починається як посилене блимання або мруження, спровоковане яскравим світлом, стресом або втомою, і може прогресувати до тривалих спазмів, які порушують зір та повсякденну діяльність. Стан класифікують як доброякісний есенціальний блефароспазм, зазвичай двобічну фокальну дистонію, або як вторинний блефароспазм внаслідок подразнення очей, ліків чи неврологічних розладів. Основний механізм полягає у гіперзбудливості ядра лицевого нерва та ланцюгів базальних гангліїв, що призводить до надмірного моторного виходу до м'язів повік. У тяжких випадках спазми можуть спричинити функціональну сліпоту, незважаючи на нормальні структури ока.
Пов’язані рідкісні захворювання (27)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)