Клінічний опис та значення
Міотонія — це нервово-м'язовий симптом, що характеризується затримкою розслаблення скелетних м'язів після довільного скорочення або механічної стимуляції. Пацієнти зазвичай відчувають скутість м'язів, труднощі при розтисканні пальців або миттєве «блокування» м'язів, яке зменшується при повторних рухах, що відомо як ефект розігріву. Вона виникає внаслідок гіперзбудливості мембрани м'язових волокон, найчастіше через мутації в генах, що кодують іонні канали, такі як хлорний канал (CLCN1) або натрієвий канал (SCN4A). Міотонія може успадковуватися в складі таких захворювань, як міотонічна дистрофія, вроджена міотонія або параміотонія, і може посилюватися під впливом холоду, стресу або втоми. Електроміографія виявляє характерні повторювані розряди, що наростають і згасають, створюючи звук, схожий на «пікіруючий бомбардувальник».
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)