Клінічний опис та значення
Апное — це тимчасове припинення дихання, що характеризується повною відсутністю повітряного потоку через ніс і рот, тривалістю щонайменше 10 секунд у дорослих або 20 секунд у немовлят. Воно може виникати під час сну (апное уві сні) або під час неспання, і може бути центральним (через відсутність дихального стимулу з боку стовбура мозку), обструктивним (через закупорку верхніх дихальних шляхів) або змішаним. Клінічно апное проявляється паузами в диханні, часто супроводжується ціанозом, брадикардією або десатурацією кисню, і може призвести до серйозних ускладнень, таких як гіпоксія та зупинка серця, якщо воно тривале. Основні механізми включають дисфункцію дихальних центрів мозку, нервово-м'язові розлади або анатомічну обструкцію дихальних шляхів. При рідкісних захворюваннях апное може бути ознакою метаболічних розладів, вродженого центрального гіповентиляційного синдрому або вад розвитку стовбура мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (51)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)