Клінічний опис та значення
Ектопія кришталика — це стан, при якому кришталик ока зміщується зі свого нормального центрального положення в межах зіниці. Це зміщення виникає через ослаблення, розтягнення або розрив циннових зв'язок — крихітних підтримувальних волокон, які прикріплюють кришталик до війкового тіла. Кришталик може зміщуватися незначно (сублюксація) або повністю вивихатися в передню камеру чи скловидне тіло (люксація). Клінічно пацієнти можуть відчувати розмитість зору, монокулярну диплопію або раптову втрату зору, якщо кришталик блокує зіницю. Ектопія кришталика може успадковуватися як ізольована ознака або виникати в складі системних захворювань сполучної тканини, таких як синдром Марфана, гомоцистинурія або синдром Вейля-Маркезані.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)