Головна › Гени › HSPG2 — гепарансульфат протеоглікан 2
HGNC: HSPG2

HSPG2 — гепарансульфат протеоглікан 2

International Name (EN): heparan sulfate proteoglycan 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген HSPG2 кодує перлекан, великий гепарансульфатний протеоглікан, що знаходиться переважно в базальних мембранах і позаклітинному матриксі. Перлекан допомагає організувати позаклітинний матрикс і зв'язує фактори росту, такі як FGF, для регуляції клітинної сигналізації. Завдяки цьому він забезпечує структурну підтримку тканин і впливає на ріст, диференціацію та міграцію клітин. Цей процес важливий для розвитку хрящів, кісток і кровоносних судин, а також для нормальної роботи шкіри та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HSPG2 порушують функцію перлекану і спричиняють синдром Шварца-Джампеля, рідкісний генетичний розлад. Коли перлекан не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає аномальним, що може впливати на скелет і м'язи та спричиняти такі проблеми, як м'язова скутість (міотонія), низький зріст і аномалії кісток. У важких випадках це також може призвести до летального стану, який називається дизсегментарна дисплазія, тип Сільвермана-Хендмейкера.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →