Клінічний опис та значення
Аномалія Шпренгеля — це вроджена патологія, при якій одна або обидві лопатки розташовані аномально високо на спині, часто менші за розміром і деформовані. Вона виникає внаслідок порушення опускання лопатки в нормальне положення під час раннього внутрішньоутробного розвитку, зазвичай між 9-м і 12-м тижнями вагітності. Стан може зустрічатися ізольовано або як частина ширшого синдрому, наприклад синдрому Кліппеля-Фейля, і може поєднуватися з іншими скелетними, м'язовими або нирковими аномаліями. Клінічно проявляється асиметричним, підвищеним плечем з обмеженням рухів руки, іноді видимою припухлістю або крилоподібною шиєю. Ступінь тяжкості варіює від легких косметичних змін до значного функціонального порушення залежно від зміщення та супутніх аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)