Головна › Гени › RAF1 — Протоонкоген Raf-1, серин/треонін кіназа
HGNC: RAF1

RAF1 — Протоонкоген Raf-1, серин/треонін кіназа

International Name (EN): Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RAF1 кодує серин/треонін кіназу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі, де після активації зв'язується з клітинною мембраною. RAF1 допомагає передавати сигнали росту та виживання від рецепторів на поверхні клітини до ядра, активуючи сигнальний шлях MEK/ERK. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на фактори росту, впливаючи на поділ, диференціацію та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та росту тканин.

Патогенні варіанти в гені RAF1 порушують регуляцію шляху MEK/ERK і спричиняють синдром Нунан та пов'язані з ним розлади, які є порушеннями розвитку. Коли RAF1 стає надмірно активним або неправильно регульованим, сигналізація посилюється, що може впливати на серце, скелет та інші органи і викликати такі проблеми, як вади серця, низький зріст та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →