Біологічна функція та патогенез
Ген PPCS кодує фосфопантотеноїлцистеїнсинтетазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає виробляти коензим А (CoA), каталізуючи другий етап шляху біосинтезу CoA, де він з'єднує 4'-фосфопантотенат з цистеїном, утворюючи 4'-фосфопантотеноїлцистеїн. Завдяки цьому клітина може синтезувати CoA — молекулу, необхідну для багатьох метаболічних реакцій, включаючи розщеплення жирів і вуглеводів та виробництво енергії. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, м'язів та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PPCS порушують виробництво коензиму А та спричиняють рідкісний метаболічний розлад, який називається дефіцит PPCS. Коли фермент не працює належним чином, рівень CoA падає, що порушує виробництво енергії та інші життєво важливі клітинні процеси, вражаючи переважно мозок і м'язи та спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
