Біологічна функція та патогенез
JPH2 кодує джунктофілін-2, білок, що знаходиться переважно в складках мембранних комплексів м'язових клітин, включаючи серце та скелетні м'язи. Джунктофілін-2 допомагає з'єднувати плазматичну мембрану з саркоплазматичним ретикулумом, утворюючи структури, які називаються сполучними мембранними комплексами, необхідними для кальцієвої сигналізації. Завдяки цьому він забезпечує ефективне вивільнення кальцію з саркоплазматичного ретикулуму, що визначає силу скорочення м'язової клітини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функції серця, а також для фізіології скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в одній копії гена JPH2 можуть порушити сполучні мембранні комплекси та спричинити гіпертрофічну кардіоміопатію, серцевий розлад, що характеризується потовщенням серцевого м'яза. Коли джунктофілін-2 не працює належним чином, кальцієва сигналізація порушується, що може впливати на серце та спричиняти такі проблеми, як аритмії, серцева недостатність та підвищений ризик раптової серцевої смерті.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
