Біологічна функція та патогенез
Ген MYPN кодує міопаладин, білок, що знаходиться переважно в саркомері, основній скоротливій одиниці м'язових клітин. Міопаладин допомагає організувати структуру саркомера, взаємодіючи з іншими білками, такими як титин, небулін і альфа-актинін, а також відіграє роль у сигналізації, що контролює експресію м'язових генів. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність і правильне функціонування м'язових волокон, що важливо для нормального скорочення та розвитку м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MYPN порушують функцію міопаладину та спричиняють рідкісну вроджену міопатію, яка називається немалінова міопатія, м'язове захворювання. Коли міопаладин не працює належним чином, структура саркомера порушується, що призводить до м'язової слабкості та інших проблем, які можуть вражати скелетні м'язи та викликати такі симптоми, як затримка моторного розвитку, труднощі при ходьбі та дихальні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Дитяча немалінна міопатія ORPHA:171439Спадкова мутація
-
Кап-міопатія ORPHA:171881Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Сімейна ізольована рестриктивна кардіоміопатія ORPHA:75249Спадкова мутація
