Головна › Гени › DMD — дистрофін
HGNC: DMD

DMD — дистрофін

International Name (EN): dystrophin

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DMD кодує дистрофін — великий структурний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі безпосередньо під клітинною мембраною м'язових волокон. Дистрофін допомагає з'єднувати внутрішній цитоскелет із позаклітинним матриксом через комплекс білків, забезпечуючи механічну стабільність і захищаючи м'язові клітини від пошкоджень під час скорочення. Завдяки цьому м'язи витримують стрес від повторних скорочень і розслаблень, що важливо для нормальної роботи та розвитку м'язів.

Патогенні варіанти в гені DMD порушують вироблення або функцію дистрофіну та спричиняють м'язову дистрофію Дюшенна і Беккера — Х-зчеплені рецесивні захворювання. Коли дистрофін відсутній або дефектний, м'язові клітини стають крихкими і легко пошкоджуються, що призводить до прогресуючої м'язової слабкості та атрофії, які вражають скелетні м'язи та серце і викликають такі проблеми, як труднощі при ходьбі, диханні та ускладнення з боку серця.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →