Біологічна функція та патогенез
Ген TNNC1 кодує тропонін C1, кальцій-зв'язувальний білок, що знаходиться переважно в саркомерах клітин серцевого та повільно-скелетного м'яза. Тропонін C1 допомагає регулювати скорочення м'язів, зв'язуючи іони кальцію та викликаючи конформаційну зміну, яка дозволяє тропоніновому комплексу переміщати тропоміозин, відкриваючи сайти зв'язування міозину на актинових філаментах. Завдяки цьому він забезпечує скорочення м'язів у відповідь на сигнали кальцію, що важливо для правильної роботи серця та функції повільно-скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена TNNC1 можуть порушувати зв'язування кальцію та регуляцію скорочення м'язів і спричиняти спадкові кардіоміопатії, такі як гіпертрофічна кардіоміопатія та дилатаційна кардіоміопатія, а також рідкісні скелетні міопатії. Коли тропонін C1 не працює належним чином, скорочення м'язів стає аномальним, що може впливати на серце та скелетні м'язи і викликати такі проблеми, як серцева недостатність, аритмії та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
