Біологічна функція та патогенез
Ген VCL кодує вінкулін — білок, що знаходиться переважно в місцях контактів між клітинами та між клітинами й матриксом, де він з'єднує актиновий цитоскелет з молекулами адгезії. Вінкулін допомагає зміцнювати ці контакти, зв'язуючись як з актиновими філаментами, так і з такими білками, як талін і альфа-катенін, завдяки чому передає механічні сили та стабілізує з'єднання. Цей процес важливий для підтримки цілісності тканин, забезпечення міграції клітин і підтримки нормальної роботи серця та м'язів.
Патогенні варіанти в одній копії гена VCL порушують функцію вінкуліну та спричиняють аритмогенну кардіоміопатію — захворювання серцевого м'яза. Коли вінкулін не працює належним чином, клітини серцевого м'яза стають крихкими і можуть відокремлюватися під впливом механічного стресу, що призводить до заміщення жировою та рубцевою тканиною. Це може вражати серце та спричиняти такі проблеми, як порушення серцевого ритму, серцева недостатність і підвищений ризик раптової серцевої смерті.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
