Біологічна функція та патогенез
Ген NEXN кодує нексилін, F-актин-зв'язувальний білок, що знаходиться переважно в Z-дисках клітин серцевого та скелетного м'яза. Нексилін допомагає закріплювати актинові філаменти до Z-диска та бере участь в організації цитоскелета, що підтримує структурну цілісність м'язових волокон і дозволяє їм витримувати механічне навантаження. Цей процес важливий для нормальної роботи серця та скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в одній копії гена NEXN порушують закріплення актинових філаментів і спричиняють NEXN-асоційовану кардіоміопатію, захворювання серцевого м'яза. Коли нексилін не працює належним чином, структура Z-диска послаблюється, що може впливати на серце та викликати такі проблеми, як дилатаційна кардіоміопатія, аритмії та серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
