Біологічна функція та патогенез
Ген CAP2 кодує циклаза-асоційований білок 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. CAP2 допомагає регулювати актиновий цитоскелет, сприяючи обміну та переробці актинових філаментів, що дозволяє клітинам змінювати форму, рухатися та підтримувати свою структуру. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо серця та скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CAP2 порушують регуляцію актинового цитоскелету та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, серцевими аномаліями та слабкістю скелетних м'язів. Коли CAP2 не працює належним чином, динаміка актину порушується, що може впливати на серце, м'язи та мозок, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та кардіоміопатія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
