Біологічна функція та патогенез
Ген TCAP кодує титин-кап, також відомий як телесонін, невеликий білок, що знаходиться переважно в Z-дисках саркомерів скелетних і серцевих м'язів. Титин-кап допомагає закріпити титин, гігантський еластичний білок, до Z-диска та взаємодіє з іншими білками, щоб підтримувати структурну цілісність саркомера. Завдяки цьому він дозволяє м'язу витримувати механічне навантаження під час скорочення та забезпечує правильну передачу сили. Цей процес важливий для нормальної функції та розвитку м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TCAP порушують закріплення титину та спричиняють поясно-кінцівкову м'язову дистрофію типу 2G (LGMD2G) і телесонін-асоційовану кардіоміопатію, м'язовий розлад. Коли титин-кап не працює належним чином, саркомер стає нестабільним, а м'язові волокна пошкоджуються, що може вражати скелетні м'язи та серце і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, труднощі при ходьбі та серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
