Головна › Гени › MYBPC3 — міозин-зв'язувальний білок C3
HGNC: MYBPC3

MYBPC3 — міозин-зв'язувальний білок C3

International Name (EN): myosin binding protein C3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MYBPC3 кодує міозин-зв'язувальний білок C3, який переважно знаходиться в саркомерах клітин серцевого м'яза. Цей білок допомагає регулювати скорочення м'язів, зв'язуючись з міозином і модулюючи взаємодію між міозиновими та актиновими філаментами. Завдяки цьому він забезпечує ефективне скорочення та правильне розслаблення серцевого м'яза. Цей процес важливий для підтримки нормальної роботи серця та реагування на потреби організму в кровотоці.

Патогенні варіанти в одній копії гена MYBPC3 порушують регуляцію скорочення м'язів і спричиняють гіпертрофічну кардіоміопатію, серцевий розлад. Коли міозин-зв'язувальний білок C3 не працює належним чином, серцевий м'яз потовщується і стає жорстким, що може впливати на здатність серця перекачувати кров і спричиняти такі проблеми, як задишка, біль у грудях та підвищений ризик серцевої недостатності й аритмій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →