Біологічна функція та патогенез
Ген PLN кодує фосфоламбан, невеликий регуляторний білок, що знаходиться переважно в мембрані саркоплазматичного ретикулуму (СР) у клітинах серцевого та скелетних м'язів. Фосфоламбан допомагає контролювати активність насоса SERCA, який переміщує іони кальцію з цитоплазми в СР. Пригнічуючи SERCA, коли він не фосфорильований, фосфоламбан регулює швидкість рециркуляції кальцію та силу скорочення серцевого м'яза. Цей процес важливий для нормальної роботи серця та належного розслаблення серця після кожного скорочення.
Патогенні варіанти в гені PLN порушують регуляцію обробки кальцію та спричиняють спадкові кардіоміопатії, включаючи дилатаційну кардіоміопатію та аритмогенну кардіоміопатію правого шлуночка. Коли фосфоламбан не працює належним чином, цикл кальцію порушується, що може впливати на серце та спричиняти такі проблеми, як серцева недостатність, аритмії та раптова серцева смерть.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
