Біологічна функція та патогенез
Ген SGCD кодує дельта-саркоглікан, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані м'язових клітин, де він є частиною глікопротеїнового комплексу, асоційованого з дистрофіном. Дельта-саркоглікан допомагає з'єднувати внутрішній цитоскелет із позаклітинним матриксом, взаємодіючи з іншими саркогліканами та дистрофіном, тим самим стабілізуючи мембрану м'язової клітини під час скорочення. Цей процес важливий для підтримки цілісності та функції м'язів, особливо скелетних і серцевих м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SGCD порушують комплекс саркогліканів і спричиняють поясно-кінцівкову м'язову дистрофію типу 2F (LGMD2F), захворювання, що призводить до атрофії м'язів. Коли дельта-саркоглікан не працює належним чином, мембрана м'язової клітини стає крихкою і легко пошкоджується під час скорочення, що призводить до прогресуючої м'язової слабкості та дегенерації, особливо в плечах, стегнах і кінцівках, а іноді вражає серце.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
