Біологічна функція та патогенез
Ген VEZF1 кодує судинний ендотеліальний цинковий палець 1, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі. VEZF1 допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку та функціонування кровоносних судин, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи використання генетичної інформації. Завдяки цьому він дозволяє ендотеліальним клітинам формувати правильні кровоносні судини та підтримувати їхню функцію. Цей процес важливий для розвитку та підтримки судинної системи.
Патогенні варіанти в гені VEZF1 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють судинні та розвиткові аномалії. Коли VEZF1 не працює належним чином, формування та функція кровоносних судин порушуються, що може впливати на серцево-судинну систему та інші органи і спричиняти такі проблеми, як аномальний розвиток кровоносних судин, серцево-судинні дефекти та потенційно затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
