Головна › Гени › DSP — десмоплакін
HGNC: DSP

DSP — десмоплакін

International Name (EN): desmoplakin

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DSP кодує десмоплакін, білок, що знаходиться переважно в десмосомах — спеціалізованих структурах, які з'єднують клітини між собою в таких тканинах, як шкіра та серце. Десмоплакін допомагає з'єднувати проміжні філаменти з десмосомальною пластинкою, забезпечуючи механічну міцність і підтримуючи цілісність тканин. Завдяки цьому клітини витримують механічне навантаження, а тканини не руйнуються. Цей процес важливий для нормальної роботи шкіри, серця та волосся.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DSP порушують функцію десмоплакіну та спричиняють тяжке бульозне ураження шкіри — епідермоліз бульозний, а в одній копії можуть викликати аритмогенну кардіоміопатію правого шлуночка, захворювання серця. Коли десмоплакін не працює належним чином, клітини стають крихкими та відокремлюються під впливом стресу, що може вражати шкіру, серце та волосся і спричиняти такі проблеми, як бульбашки на шкірі, вовнисте волосся та небезпечні для життя порушення серцевого ритму.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (11)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →