Головна › Гени › SDHA — сукцинатдегідрогеназний комплекс, флавопротеїнова субодиниця A
HGNC: SDHA

SDHA — сукцинатдегідрогеназний комплекс, флавопротеїнова субодиниця A

International Name (EN): succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SDHA кодує флавопротеїнову субодиницю A комплексу сукцинатдегідрогенази — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок є ключовим компонентом комплексу сукцинатдегідрогенази, який бере участь як у циклі лимонної кислоти, так і в електронно-транспортному ланцюзі. Окислюючи сукцинат до фумарату та передаючи електрони до дихального ланцюга, він допомагає виробляти енергію та підтримувати клітинний метаболізм. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку, серця та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SDHA порушують комплекс сукцинатдегідрогенази та спричиняють дефіцит комплексу II мітохондрій — рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, вироблення енергії порушується, а токсичні речовини можуть накопичуватися, що впливає на мозок, серце та м'язи і спричиняє такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і серцева недостатність. Крім того, патогенні варіанти в одній копії SDHA підвищують ризик спадкового синдрому парагангліоми-феохромоцитоми — розладу схильності до пухлин.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →