Біологічна функція та патогенез
Ген FHL2 кодує білок під назвою «чотири з половиною LIM-домени 2», який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин, зокрема в серці, скелетних м'язах та інших тканинах. Цей білок допомагає контролювати ріст, рух і реакцію клітин на сигнали, взаємодіючи з іншими білками та регулюючи активність генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адаптуватися до змін і підтримувати нормальну функцію тканин. Цей процес важливий для розвитку та правильного функціонування серця, м'язів і кісток.
Патогенні варіанти в гені FHL2 можуть порушити ці взаємодії та спричинити такі захворювання, як кардіоміопатія та деякі види раку. Коли білок FHL2 не працює належним чином, порушуються клітинні сигнали та регуляція генів, що може впливати на серце, м'язи та інші органи і викликати такі проблеми, як серцева недостатність, м'язова слабкість і аномальний ріст клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
