Головна › Гени › LDB3 — LIM-домен-зв'язувальний білок 3
HGNC: LDB3

LDB3 — LIM-домен-зв'язувальний білок 3

International Name (EN): LIM domain binding 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген LDB3 кодує білок LIM-домен-зв'язувальний 3, який переважно знаходиться в Z-дисках клітин серцевого та скелетного м'яза. LDB3 допомагає організувати структуру Z-диска, взаємодіючи з іншими білками, такими як альфа-актинін і телетонін, а також бере участь у сигнальних шляхах, що контролюють ріст і виживання м'язових клітин. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність м'язових волокон і забезпечує правильне скорочення м'язів. Цей процес важливий для нормальної роботи серця та скелетних м'язів.

Патогенні варіанти в одній копії гена LDB3 порушують організацію Z-диска та спричиняють міофібрилярну міопатію, м'язове захворювання. Коли LDB3 не працює належним чином, структура Z-диска стає аномальною, і в м'язових клітинах накопичуються білки, що може вражати серце та скелетні м'язи і викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, серцева недостатність та аритмії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →