Біологічна функція та патогенез
Ген DSG2 кодує десмоглеїн 2, кальцій-зв'язувальний трансмембранний білок, що знаходиться переважно в десмосомах — спеціалізованих структурах міжклітинної адгезії. Десмоглеїн 2 допомагає з'єднувати сусідні клітини, формуючи адгезивну основу десмосом, особливо в тканинах, які зазнають механічного навантаження, таких як серце та шкіра. Завдяки цьому він підтримує цілісність тканин і дозволяє клітинам чинити опір силам натягу. Цей процес важливий для нормальної структури та функції серцевого м'яза, шкіри та інших епітеліальних тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DSG2 порушують десмосом-опосередковану клітинну адгезію та спричиняють аритмогенну кардіоміопатію правого шлуночка (АКПШ), захворювання серцевого м'яза. Коли десмоглеїн 2 не працює належним чином, клітини серцевого м'яза відокремлюються і замінюються жировою та рубцевою тканиною, що може впливати на електричну систему серця та його насосну функцію і спричиняти такі проблеми, як порушення серцевого ритму, серцева недостатність та раптова серцева смерть.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
