Головна › Гени › TNNT2 — тропонін Т2, серцевий тип
HGNC: TNNT2

TNNT2 — тропонін Т2, серцевий тип

International Name (EN): troponin T2, cardiac type

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TNNT2 кодує серцевий тропонін Т, білок, що знаходиться переважно в саркомерах клітин серцевого м'яза. Серцевий тропонін Т допомагає регулювати скорочення м'яза, взаємодіючи з тропоміозином та актином, щоб контролювати кальцій-залежне скорочення. Завдяки цьому він дозволяє серцю правильно скорочуватися та розслаблятися, що важливо для перекачування крові по всьому тілу.

Патогенні варіанти в одній копії гена TNNT2 порушують регуляцію скорочення серцевого м'яза та спричиняють сімейну гіпертрофічну кардіоміопатію, тип серцевого захворювання. Коли серцевий тропонін Т не працює належним чином, серцевий м'яз потовщується та стає жорстким, що може вплинути на здатність серця перекачувати кров і спричинити такі проблеми, як задишка, біль у грудях та підвищений ризик серцевої недостатності та раптової серцевої смерті.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →