Біологічна функція та патогенез
Ген BAG5 кодує білок, що належить до родини BAG регуляторів молекулярних шаперонів. Цей білок знаходиться переважно в цитоплазмі, де він взаємодіє з білками теплового шоку, такими як Hsp70 і Hsp90, а також з іншими білками, залученими до фолдингу та деградації білків. BAG5 допомагає регулювати активність цих шаперонів, впливаючи на те, як клітини реагують на стрес і підтримують контроль якості білків. Завдяки цьому він підтримує правильне складання білків і запобігає накопиченню пошкоджених білків, що важливо для нормальної функції та виживання клітин.
Патогенні варіанти в гені BAG5 можуть порушити його регуляторну роль у контролі якості білків і спричинити нейродегенеративні захворювання, такі як хвороба Паркінсона. Коли BAG5 не працює належним чином, система шаперонів може не очищати пошкоджені білки, що призводить до їх токсичного накопичення в нейронах. Це може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата контролю рухів, тремор і когнітивне зниження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
