Біологічна функція та патогенез
ANKRD1 кодує білок під назвою анкіриновий повтор домен-вмісний білок 1, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин серцевого та скелетного м'яза. Цей білок допомагає регулювати експресію генів і клітинні відповіді на механічний стрес, взаємодіючи з іншими білками, такими як YB-1 і титин. Завдяки цьому він впливає на те, як клітини серця та м'язів адаптуються до стресу та підтримують свою структуру і функцію. Цей процес важливий для нормального розвитку серця та здатності серця реагувати на пошкодження або підвищене навантаження.
Патогенні варіанти в гені ANKRD1 можуть порушити ці регуляторні функції та спричинити дилатаційну кардіоміопатію (ДКМП), тип захворювання серцевого м'яза. Коли білок не працює належним чином, серцевий м'яз стає ослабленим і збільшеним, що може вплинути на здатність серця перекачувати кров і призвести до таких симптомів, як задишка, втома та набряки ніг. У деяких випадках це також може спричинити інші захворювання серця, включаючи аритмії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
