Головна › Гени › DOLK — доліхолкіназа
HGNC: DOLK

DOLK — доліхолкіназа

International Name (EN): dolichol kinase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DOLK кодує доліхолкіназу — фермент, розташований у мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає приєднати фосфатну групу до доліхолу, перетворюючи його на доліхолфосфат, який необхідний для синтезу N-зв'язаних гліканів — цукрових ланцюгів, що модифікують багато білків. Завдяки цьому білки набувають правильної глікозиляції, що критично для їхнього згортання, стабільності та функції. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, особливо серця, м'язів і нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DOLK порушують вироблення доліхолфосфату та спричиняють вроджений розлад глікозиляції, зумовлений дефіцитом доліхолкінази (DOLK-CDG) — тяжкий метаболічний розлад. Коли доліхолкіназа не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як серцева недостатність, м'язова слабкість, судоми та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →