Головна › Гени › DES — десмін
HGNC: DES

DES — десмін

International Name (EN): desmin

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DES кодує десмін — білок, що знаходиться переважно в м'язових клітинах, де він утворює проміжні філаменти, які з'єднують скоротливий апарат із клітинною мембраною та іншими клітинами. Десмін допомагає підтримувати структурну цілісність м'язових волокон, зв'язуючи міофібрили з цитоскелетом і ядерною оболонкою. Завдяки цьому м'язи витримують механічне навантаження під час скорочення та забезпечується координована передача зусилля. Цей процес важливий для нормальної роботи скелетних, серцевих і гладких м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях (автосомно-рецесивний тип) або в одній копії (автосомно-домінантний тип) гена DES порушують утворення десмінових філаментів і спричиняють десмін-асоційовані міопатії — групу м'язових захворювань. Коли десмін не працює належним чином, у м'язових клітинах накопичуються аномальні білкові агрегати, що може вражати серце, скелетні м'язи, а іноді й дихальні м'язи, викликаючи такі проблеми, як м'язова слабкість, кардіоміопатія та утруднене дихання.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →