HAND2 — серце та похідні нервового гребеня, експресовані 2

Ген HAND2 кодує транскрипційний фактор, білок, який контролює активність інших генів, що знаходиться переважно в ядрі клітин серця, нервового гребеня та зачатків кінцівок. HAND2 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК та взаємодіючи з іншими білками, тим самим контролюючи ріст, диференціацію та спеціалізацію клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування серця, міграцію нервового гребеня та розвиток різних тканин, а також правильне формування кінцівок. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо для формування серця та структур обличчя.

Патогенні варіанти в одній копії гена HAND2 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють розлади, пов'язані з HAND2, включаючи вроджені вади серця та аномалії кінцівок. Коли білок HAND2 не працює належним чином, розвиток серця та інших органів порушується, що може впливати на серце, кінцівки та обличчя і спричиняти такі проблеми, як вади серця, дефекти редукції кінцівок та дисморфізм обличчя.